🎓Aminoacylases in Health and Disease

Das Promotionsprojekt von Lil Klaas zielt darauf ab, die molekularen Grundlagen von vererbten Stoffwechselstörungen aufzuklären, die durch genetische Varianten in Ami-Noacylase-Genen verursacht werden. Diese Störungen können bei Kindern zu schwerwiegenden neurologischen Phänomenen führen, sind aber nach wie vor kaum verstanden. Ein Mangel in einem der Aminoacylase-Gene kann zu einer Anhäufung von N-acylierten Aminosäuren führen, die hauptsächlich im Urin nachweisbar sind. Bislang sind nur die enzymatischen Funktionen der Aminoacylasen charakterisiert, während ihre weiteren Funktionen und potenziellen Interaktionspartner noch weitgehend unbekannt sind. Indem ich diese Aspekte untersuche und genauere Einblicke in die zugrundeliegenden molekularen Mechanismen gewinne, soll meine Forschung eine Grundlage für mögliche Verbesserungen in der Diagnostik und Behandlung schaffen.