Institut für funktionale Gen-Analytik (IFGA)
Gliederung
Fachbereich Angewandte Naturwissenschaften
Standort
Rheinbach
Raum
I 218; Labor F 012
Adresse
von-Liebig-Str. 20
53359, Rheinbach
Telefon
+49 2241 865 9668Profil
Forschung
Pathobiochemische Mechanismen und Labordiagnostik angeborener Stoffwechselstörungen unter besonderer Berücksichtigung der Aminoacylasen (Aminoacylase-1-Mangel, Canavan-Krankheit), der Aminosäure-N-Azyltransferasen und des Stoffwechsels von verzweigtkettigen und ausgewählten weiteren Aminosäuren (einschließlich Störungen in Ketonkörper-Bildung und –Nutzung). Entwicklung und Etablierung biochemischer Analysenverfahren für die Labordiagnostik. Mit dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans (C. elegans) wird nun auch ein wirbelloses Tiermodell in die Stoffwechselforschung eingeführt.
Kooperationspartner des Metabolicum Ruhr http://metabolicum-ruhr.de/ und Mitarbeit im European Registry and Network for Intoxication Type Disorders (E-IMD) https://www.e-imd.org/.
Studierende mit großem Interesse an angeborenen Stoffwechselstörungen, Biochemie und Methoden der Bioanalytik oder Molekularbiologie (und guten Noten) sind eingeladen Motivationssschreiben, CV und Notenübersicht an joern.oliver.sass@h-brs.de zu senden. Wir suchen hochmotivierte MSc- und BSc-Studierende (insgesamt zwei), die ihre Praxisphase/ Abschlussarbeit starten möchten, sobald das Gebäude F auf dem Rheinbacher Campus wieder genutzt werden kann.
Lehrveranstaltungen
- Biochemistry
- Methods of Bioanalysis & Laboratory Diagnostics
- Clinical Chemistry
- Pathobiochemistry & Metabolic Diseases
- Inborn Errors of Metabolism
Zusätzliche Aufgaben
- Mitglied des Fachbereichsrats Angewandte Naturwissenschaften
- Mitglied des Kollegsenats Promotionskolleg NRW
- Fachstudienberatung Applied Biology und Biomedical Sciences
Lebenslauf
Werdegang
1991: Diplom-Biochemiker (Freie Universität Berlin)
1991-1995: Wissenschaftlicher Mitarbeiter (Freie Universität Berlin)
1991-1993 postgraduales Weiterbildungsstudium Umweltschutz an der Humboldt-Universität zu Berlin; Abschluss: Zertifikat
1996: Promotion (Dr. rer. nat.; Freie Universität Berlin)
1996-2001: Universitätsassistent an der Universität Innsbruck (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde), Österreich
2002-2006: Leiter des Stoffwechsellabors des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (ZKJ) des Universitätsklinikums Freiburg i.Br.; Ausbilder nach dem Berufsbildungsgesetz
2005: Habilitation im Fach Klinische Biochemie (Albert-Ludwigs-Universität Freiburg)
2006-2012: Leiter des Labors für Klinische Biochemie & Stoffwechsel, organisatorischer Leiter von Hämatologie- und Hämostaseologie-Labor (ZKJ des Universitätsklinikums Freiburg)
Seit 2009: Apl. Professor (Albert-Ludwigs-Universität Freiburg)
Seit 2010: Communicating Editor/Advisory Board Member des Journal of Inherited Metabolic Disease
2012-2014: Leitender Chemiker, Universitäts-Kinderspital Zürich, Schweiz; Lehrbeauftragter an der Universität Zürich; zusätzlich akademische Lehre in an der Universität Freiburg
Seit 2015: Professor für Biologie, insbesondere Bioanalytik & Biochemie (Hochschule Bonn-Rhein-Sieg)
2017-2020: Forschungsprofessor
2020-2021: Gastprofessor, UCD Conway Institute of Biomolecular & Biomedical Research, University College Dublin (Irland)
Forschungsprojekte
Die sogenannten Ketonkörper Acetessigsäure und (R)-3-Hydroxy-n-Buttersäure (bOHB) sind Substanzen, die vor allem im Hungerzustand das Gehirn mit Energie aus Fettsäuren versorgen. Immer mehr wurde in den letzten Jahren deutlich, dass Ketonkörper neben der Rolle als Energieträger weitere biologische Funktionen übernehmen können, die auch Bedeutung für die Entstehung und die Behandlung von Krankheiten haben können. Solchen zusätzlichen Effekten von Ketonkörpern ist dieses Projekt gewidmet.
Project management at the H-BRS
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass
Our research group studies rare genetic defects in metabolic pathways. We are aiming at a better understanding of pathomechanisms underlying such inborn errors of metabolism. We continuously offer internships and thesis projects focused on analytical biochemistry (for example on the development of diagnostic tests) and on the characterization of metabolic diseases. Phase 2 reactions increase the water solubility of compounds and thus facilitate their excretion. This can be achieved by conjugation of a coenzyme A (coA)-activated acid for instance with an amino acid molecule.
Project management at the H-BRS
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass
Individuelle Varianten in der DNA-Sequenz (d.h. der linearen Abfolge der 4 DNA-Bausteine, der sog. Basen) werden als Polymorphismen bezeichnet und können die Funktion von Genen beeinflussen und so zur klinischen Manifestation von Krankheiten beitragen bzw. deren Verlauf und Therapie beeinflussen. Darüber hinaus können Polymorphismen-Muster für jedes Individuum so charakteristisch sein, dass sie auch die forensische Identifizierung von Tätern und Opfern anhand einer DNA-Spur ermöglichen.
Project management at the H-BRS
Prof. Dr. Richard Jäger
Our research group studies rare genetic defects in metabolic pathways. We are aiming at a better understanding of pathomechanisms underlying such inborn errors of metabolism (IEM). Many metabolic diseases result in early death or severe handicaps if they are not treated in an adequate manner. Early diagnosis is a prerequisite for therapeutic approaches, which may enable normal development in some of those diseases.
Project management at the H-BRS
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass
Our research group studies rare genetic defects in metabolic pathways. We are aiming at a better understanding of pathomechanisms underlying such inborn errors of metabolism. Many metabolic diseases result in early death or severe handicaps if they are not treated in an adequate manner. Early diagnosis is a prerequisite for therapeutic approaches, which may enable normal development in some of those diseases.
Project management at the H-BRS
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass
Publikationen
Links
Weiterführende Links