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Institut für funktionale Gen-Analytik (IFGA)

Morbus Parkinson

Mit einer Gesamtzahl von 250.00 - 400.000 Patienten in Deutschland gehört Morbus Parkinson zu den häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen. Da die Erkrankung vor allem Menschen im höheren Lebensalter betrifft, ist aufgrund der demographischen Entwicklung davon auszugehen, dass die Zahl der Patienten weiter zunehmen wird.

Im Verlauf der Erkrankung sterben in bestimmten Hirnarealen, vor allem in der Substantia nigra des Mittelhirns, Nervenzellen ab, die den Botenstoff Dopamin produzieren und ausschütten, wodurch der Dopaminspiegel im Gehirn erniedrigt ist. Ein Hauptansatz der medikamentösen Therapie ist es daher, den Dopaminspiegel durch die Gabe einer Vorläufersubstanz (L-DOPA), die dann in Dopamin umgewandelt wird, zu steigern oder die Dopaminrezeptoren durch andere Substanzen zu stimulieren, die vergleichbar wie Dopamin wirken (sog. Dopaminagonisten). 

Im klinischen Alltag wird allerdings regelmäßig beobachtet, dass es hinsichtlich der Wirksamkeit der medikamentösen Therapie starke individuelle Unterschiede gibt, so dass das für den jeweiligen Patienten beste Medikament häufig durch „try and error“ ermittelt werden muss. Die genauen Ursachen für diese Unterschiede sind nicht ausreichend erklärt, es gibt jedoch starke Hinweise, dass individuelle genetische Unterschiede, sog. „single nucleotide polymorphisms“ (SNPs) hierfür mitverantwortlich sind.

Ziel unseres Forschungsprojektes ist es, zu untersuchen, inwieweit bei Parkinsonpatienten Polymorphismen der Dopaminrezeptoren und der für die Aufnahme der Medikamente zuständigen Transportsysteme vorliegen und ob sich Korrelationen zwischen solchen SNPs und der Wirksamkeit der unterschiedlichen Medikamente nachweisen lassen. In diesem Fall könnte eine individuelle genetische Untersuchung der Patienten in Zukunft dazu dienen, von vorneherein die optimale Medikation zu wählen.